📝 Fiche de révision — L'expression du patrimoine génétique

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📖 Information génétique

• Séquence d'ADN (A, T, G, C) = information ; $4^{n}$ séquences de $n$ nucléotides (informatique : $2^{n}$ avec 0 et 1 ; un nucléotide = 2 bits).
• Protéine = chaîne d'acides aminés (20 sortes) ; $20^{n}$ protéines possibles de longueur $n$ ; la séquence fixe la forme et la fonction.
• Information transmise (réplication) et exprimée (transcription puis traduction).

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🔁 Transcription (noyau)

• ARN polymérase : copie un gène par complémentarité avec le brin transcrit (A → U, T → A, G → C, C → G).
• Eucaryotes : pré-ARNm → maturation (retrait des parties non codantes) → ARNm exporté dans le cytoplasme.
• Découverte de l'ARNm : Brenner, Jacob, Meselson (1961).

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🧬 Traduction (cytoplasme, ribosomes)

• Lecture de l'ARNm par codons (3 nucléotides) : $64$ codons pour $20$ acides aminés.
• Code génétique : redondant (plusieurs codons par acide aminé), universel (transgenèse : insuline humaine produite par des bactéries).
• AUG = initiation (méthionine) ; UAA, UAG, UGA = stop.
• Étapes : initiation (AUG), élongation (codon par codon), terminaison (stop, protéine libérée).
• Déchiffrage : Nirenberg et Matthaei (1961), ARN UUU… → poly-phénylalanine.
• Algorithme : trouver AUG, lire 3 par 3, chercher dans le tableau, s'arrêter au stop.

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🧪 Effet des mutations sur la protéine

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🎯 Génotype et phénotype

• Génotype : ensemble des allèles ; phénotype : caractères observables, à trois échelles.
• Drépanocytose : allèle muté (moléculaire : HbS) → globules en faucille (cellulaire) → anémie (organisme).
• Phénotype = produits de l'ADN présents dans la cellule = patrimoine génétique et son expression.
• Régulation : facteurs internes (développement, différenciation, hormones) et externes (lumière, température, nutriments : lactose chez la bactérie, soleil et mélanine). L'étape ARN permet de choisir quels gènes, quand, en quelle quantité.

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⚠️ Pièges à éviter

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📌 À retenir

1. ADN = information ; $4^{n}$ et $20^{n}$.
2. Transcription dans le noyau par l'ARN polymérase, ARNm avec U.
3. Traduction par codons selon le code génétique, redondant et universel ; AUG, stop.
4. Génotype → phénotype à trois échelles.
5. Expression régulée par facteurs internes et externes.