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Fiche de révision
📝 Fiche de révision — Patrimoine génétique et santé
🧬 Maladies multifactorielles
- Nombreux gènes (pas tous connus) : certains allèles rendent la maladie plus probable (allèles de prédisposition) ; ensemble = fond génétique individuel.
- Interaction avec le mode de vie (alimentation, activité, tabac) et le milieu (UV, pollution) : les facteurs se combinent.
| Maladie | Génétique | Mode de vie / milieu |
|---|---|---|
| diabète de type 2 | variations, TCF7L2 (× 1,4) | surpoids, sucres, sédentarité |
| cardiovasculaire | cholestérol, pression artérielle | tabac, alimentation, stress |
| mélanome | pigmentation (peau claire), réparation | UV, coups de soleil |
Aucun gène ne suffit ; aucun comportement ne garantit.
📊 Épidémiologie
- Étudie les maladies dans les populations ; identifie des facteurs de risque (augmentent la probabilité).
- Descriptive : prévalence, incidence, cartes, âge, sexe → hypothèses.
- Analytique :
| Méthode | Principe | Mesure | Limites |
|---|---|---|---|
| cohorte | suivre des sains exposés / non exposés pendant des années | risque relatif | longue, coûteuse, grands effectifs |
| cas-témoins | comparer l'exposition passée de malades et de témoins comparables | proportion d'exposés | souvenirs, choix des témoins |
Doll et Hill : tabac, cancer du poumon, .
🔍 Corrélation et causalité
- Corrélation ≠ causalité : troisième variable, sens inversé, hasard (petits effectifs).
- Critères de causalité : association forte et reproduite, dose-effet, chronologie, mécanisme biologique, baisse du risque à l'arrêt.
🧠 Esprit critique et responsabilité
- Questions : source ? effectif ? méthode ? facteur déterminant ou de risque ? groupes comparables ?
- Refuser les discours simplificateurs (« gène de… », « tout est dans… »).
- Agir sur les facteurs modifiables ; antécédents familiaux → prévention renforcée.
- Responsabilité individuelle et collective (santé publique).
⚠️ Pièges à éviter
| Piège | Correction |
|---|---|
| « Le gène du diabète » | des centaines d'allèles de prédisposition |
| Facteur de risque = cause certaine | augmente la probabilité ; ni nécessaire ni suffisant |
| Corrélation = causalité | chercher la troisième variable, le sens, le mécanisme |
| Risque relatif sans fréquences | calculer d'abord chaque fréquence |
| Cohorte confondue avec cas-témoins | cohorte : sains suivis vers l'avenir ; cas-témoins : malades regardés vers le passé |
📌 À retenir
- Multifactoriel : nombreux gènes × mode de vie × milieu.
- Épidémiologie descriptive puis analytique (cohorte, cas-témoins), risque relatif.
- Corrélation ≠ causalité ; critères.
- Esprit critique, facteurs modifiables, responsabilité.
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