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🧬 SVT (spécialité)1ereFiche de révision

Patrimoine génétique et santé

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Fiche de révision

📝 Fiche de révision — Patrimoine génétique et santé


🧬 Maladies multifactorielles

  • Nombreux gènes (pas tous connus) : certains allèles rendent la maladie plus probable (allèles de prédisposition) ; ensemble = fond génétique individuel.
  • Interaction avec le mode de vie (alimentation, activité, tabac) et le milieu (UV, pollution) : les facteurs se combinent.
MaladieGénétiqueMode de vie / milieu
diabète de type 2>400> 400 variations, TCF7L2 (× 1,4)surpoids, sucres, sédentarité
cardiovasculairecholestérol, pression artérielletabac, alimentation, stress
mélanomepigmentation (peau claire), réparationUV, coups de soleil

Aucun gène ne suffit ; aucun comportement ne garantit.


📊 Épidémiologie

  • Étudie les maladies dans les populations ; identifie des facteurs de risque (augmentent la probabilité).
  • Descriptive : prévalence, incidence, cartes, âge, sexe → hypothèses.
  • Analytique :
MéthodePrincipeMesureLimites
cohortesuivre des sains exposés / non exposés pendant des annéesrisque relatif RRRRlongue, coûteuse, grands effectifs
cas-témoinscomparer l'exposition passée de malades et de témoins comparablesproportion d'exposéssouvenirs, choix des témoins

RR=freˊquence chez les exposeˊsfreˊquence chez les non-exposeˊsRR = \frac{\text{fréquence chez les exposés}}{\text{fréquence chez les non-exposés}}

Doll et Hill : tabac, cancer du poumon, RR15RR \approx 15.


🔍 Corrélation et causalité

  • Corrélation ≠ causalité : troisième variable, sens inversé, hasard (petits effectifs).
  • Critères de causalité : association forte et reproduite, dose-effet, chronologie, mécanisme biologique, baisse du risque à l'arrêt.

🧠 Esprit critique et responsabilité

  • Questions : source ? effectif ? méthode ? facteur déterminant ou de risque ? groupes comparables ?
  • Refuser les discours simplificateurs (« gène de… », « tout est dans… »).
  • Agir sur les facteurs modifiables ; antécédents familiaux → prévention renforcée.
  • Responsabilité individuelle et collective (santé publique).

⚠️ Pièges à éviter

PiègeCorrection
« Le gène du diabète »des centaines d'allèles de prédisposition
Facteur de risque = cause certaineaugmente la probabilité ; ni nécessaire ni suffisant
Corrélation = causalitéchercher la troisième variable, le sens, le mécanisme
Risque relatif sans fréquencescalculer d'abord chaque fréquence
Cohorte confondue avec cas-témoinscohorte : sains suivis vers l'avenir ; cas-témoins : malades regardés vers le passé

📌 À retenir

  1. Multifactoriel : nombreux gènes × mode de vie × milieu.
  2. Épidémiologie descriptive puis analytique (cohorte, cas-témoins), risque relatif.
  3. Corrélation ≠ causalité ; critères.
  4. Esprit critique, facteurs modifiables, responsabilité.

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