🧬 SVT (spécialité)1ereFiche de révision

L'histoire humaine lue dans son génome

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Fiche de révision

📝 Fiche de révision — L'histoire humaine lue dans son génome

📖 Lire les génomes

Séquençage : lire l'ordre des nucléotides. Projet Génome Humain (1990-2003) : $3{,}2 \times 10^{9}$ paires, $\approx 20\,000$ gènes ; méthode : fragmenter, séquencer les fragments, assembler par chevauchements.
Diversité allélique : 1 nucléotide sur 1 000 diffère entre deux personnes → millions de positions variables.
Identification : comparaison de régions très variables (empreinte génétique).
Parenté : un enfant a un allèle de chaque parent à chaque position ; frères : 50 % d'allèles partagés, cousins germains : 12,5 %. Alignement de séquences → nombre de différences → temps depuis l'ancêtre commun.

🧮 Générations et ancêtres

$n = \frac{\text{durée}}{25} \qquad \text{ancêtres théoriques} = 2^{n}$

Recul	Générations	Ancêtres théoriques
1 000 ans	40	$\approx 10^{12}$
10 000 ans	400	$\approx 10^{120}$
100 000 ans	4 000	astronomique

Population il y a 1 000 ans : $3 \times 10^{8}$ ; humains ayant jamais vécu : $10^{11}$ . Conclusion : les mêmes ancêtres reviennent des millions de fois, les arbres se rejoignent, tous les humains sont apparentés.

🦴 Génomes anciens

ADN fossile : fragmenté, altéré, contaminé → méthodes strictes, comparaison aux génomes actuels (Pääbo, Nobel 2022).
Néandertaliens (Europe, Asie de l'Ouest, 400 000 à 40 000 ans) ; Dénisoviens (Asie, connus par leur ADN).
Séparation sapiens / Néandertal : $\approx 500\,000$ ans. Sortie d'Afrique de sapiens : $\approx 60\,000$ ans.
Métissages : $\approx 2\,\%$ d'ADN néandertalien chez les non-Africains ; $3$ à $5\,\%$ d'ADN dénisovien en Mélanésie ; quasi rien en Afrique subsaharienne → métissage après la sortie d'Afrique.
Allèles néandertaliens en segments courts (découpés par les méioses) : datation du métissage ; effets : immunité, peau, altitude (EPAS1 dénisovien chez les Tibétains).

🎯 Variations sélectionnées

Exemple	Allèle	Milieu / mode de vie	Sélection
Tolérance au lactose	lactase persistante	élevage laitier depuis $7\,500$ ans ; $> 80\,\%$ Europe du Nord, $< 10\,\%$ Asie de l'Est	actuelle
Haute altitude	EPAS1 (origine dénisovienne)	Tibet, $4\,000$ m	actuelle
Peste	ERAP2	Peste noire 1347-1351 ; aujourd'hui lié à des maladies auto-immunes	passée

Raisonnement : mutation au hasard → avantage dans un milieu → fréquence croissante au fil des générations.

⚠️ Pièges à éviter

Piège	Correction
$2^{n}$ ancêtres = $2^{n}$ personnes différentes	les lignées se recoupent, ancêtres communs multiples
Néandertal = ancêtre de sapiens	lignée cousine, séparée il y a 500 000 ans, avec métissages
Métissage néandertalien en Afrique	il a eu lieu en Eurasie après la sortie d'Afrique
L'allèle lactase est apparu « pour » digérer le lait	mutation aléatoire, sélectionnée ensuite par le mode de vie
Sélection passée = allèle utile aujourd'hui	ERAP2 est aujourd'hui plutôt défavorable

📌 À retenir

Séquençage : fragmenter, lire, assembler ; diversité allélique → identification et parentés.
$n =$ durée $/25$ ; $2^{n}$ ancêtres théoriques → ancêtres communs, humanité apparentée.
Génomes anciens : sortie d'Afrique 60 000 ans, 2 % d'ADN néandertalien hors Afrique, ADN dénisovien en Océanie.
Sélection actuelle (lactase, altitude) ou passée (peste) : le génome garde la trace de l'histoire des ancêtres.

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