🧬 SVT (spécialité)1ereFiche de révision

Mutations de l'ADN et variabilité génétique

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Fiche de révision

Mutation : modification rare et aléatoire de la séquence des nucléotides ; transmise aux cellules filles si elle n'est pas réparée.
Allèles : versions d'un même gène (ou de tout segment d'ADN) ; chaque allèle est né d'une mutation. Les mutations créent la diversité allélique.
Agent mutagène : facteur qui augmente la fréquence des mutations.

Insertion ou délétion non multiple de 3 dans une partie codante : décalage de lecture, effet souvent fort.

Mutations spontanées	Mutations induites
erreurs de l'ADN polymérase (≈ $1$ / $10^{9}$ à $10^{10}$ après corrections)	agents physiques : UV (dimères de thymine), rayons X
altérations chimiques spontanées de l'ADN hors réplication	agents chimiques : benzopyrène (tabac), aflatoxine

Protocole type : levures + UV de durée croissante → survie ↓ et fréquence de mutants parmi les survivants ↑.

$\text{fréquence de mutants} = \frac{\text{colonies mutantes}}{\text{colonies survivantes}}$

Enzymes de réparation : reconnaissance de la lésion, excision, resynthèse d'après le brin intact (intérêt du double brin).

réparation conforme → pas de mutation ;
réparation non conforme ou absente → mutation fixée à la réplication suivante, transmise à la division ;
lésions massives → mort cellulaire.

Xeroderma pigmentosum : réparation défectueuse → cancers de la peau précoces.

Effet sur le phénotype	Exemple
nul (le plus fréquent)	région non codante, mutation silencieuse
modéré	couleur, forme
fort	protéine absente, maladie génétique
avantageux selon le milieu	résistance à un antibiotique

Cellule	Devenir
somatique	clone de cellules mutées, non héréditaire (cancer possible)
germinale	dans les gamètes, potentiellement héréditaire

Trios (père, mère, enfant) : ≈ $60$ mutations nouvelles par enfant, surtout des substitutions hors gènes ; augmente avec l'âge du père.

Piège	Correction
« Les UV créent des mutations utiles »	les mutations sont aléatoires ; le milieu trie ensuite
Compter les mutants en nombre brut	rapporter aux survivants (fréquence)
Toute mutation est grave	la plupart n'ont aucun effet
Mutation somatique héréditaire	seules les mutations germinales peuvent l'être
Réparation = jamais de mutation	une réparation non conforme fixe la mutation

Mutation : substitution, insertion, délétion ; source des allèles.
Spontanées (polymérase, chimie cellulaire) ou induites (UV, rayons X, benzopyrène).
Réparation par enzymes grâce au brin intact ; sinon fixation à la réplication.
Effets nuls à forts, parfois avantageux ; somatique (clone) ou germinale (héréditaire).
Trios : ≈ 60 mutations nouvelles par génération.

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