🧬 SVT (spécialité)1ereFiche de révision

Mutations et santé

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Fiche de révision

Une mutation cause une maladie en altérant le produit du gène (protéine inactive, absente) ou son expression.
Mucoviscidose : gène CFTR (chromosome 7) → protéine transportant le chlorure → mucus fluide.
- allèle muté (ΔF508, délétion de 3 nucléotides, 70 % des cas) → protéine mal repliée → mucus épais → infections respiratoires, troubles digestifs.
Trois échelles : moléculaire / cellulaire / organisme.
Catalogue d'allèles (> 2 000) : relier génotype et sévérité.
Gène identifié par comparaison des génomes de grandes cohortes de patients.

Carré = homme, rond = femme, plein = atteint, vide = sain ; générations I, II, III.
Récessif : deux parents sains ont un enfant atteint (parents hétérozygotes).
Dominant : tout atteint a un parent atteint.
Autosomique : filles et garçons atteints, transmission père → fils possible.

Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. 1 personne sur 30 est porteuse en Europe.

Génotype incertain : frère ou sœur sain d'un malade (parents hétérozygotes) : $P(N//m) = 2/3$ → multiplier : $\dfrac{2}{3} \times \dfrac{1}{4}$ .
Le risque est le même à chaque grossesse.
Test génétique : lève l'incertitude ; diagnostic prénatal possible.

Stratégie	Exemples
médicaments (compenser)	enzymes, antibiotiques, modulateurs de CFTR ; régime (phénylcétonurie)
conditions de milieu	kinésithérapie, hygiène ; éviter froid et altitude (drépanocytose)
thérapie génique	allèle fonctionnel apporté par un vecteur viral aux cellules du tissu atteint (somatique, non héréditaire) ; succès : immunodéficiences, amyotrophie spinale ; essais pour la mucoviscidose

Piège	Correction
« Un enfant sur quatre sera atteint »	risque de $1/4$ à chaque naissance
Frère sain d'un malade = $1/2$ porteur	$2/3$ (on exclut le génotype $m//m$ )
Porteur sain = malade léger	hétérozygote sans symptôme
Thérapie génique héréditaire	cellules somatiques : le patient est soigné, pas sa descendance
Dominant déduit d'un parent atteint	ne suffit pas ; c'est « parents sains, enfant atteint » qui prouve le récessif

Mutation → produit ou expression altérés → phénotype à trois échelles ; catalogue d'allèles ; cohortes.
Arbre : récessif si parents sains et enfant atteint ; autosomique si les deux sexes sont touchés.
Autosomique récessif : atteints $m//m$ , porteurs sains $N//m$ .
Risque par tableau de croisement ; $2/3$ pour le frère sain ; tests.
Médicaments, milieu, thérapie génique.

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